Down Sendromu Rehberi

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, hücrede bulunan kromozom sayısının 46 yerine 47 olmasından kaynaklanan genetik bir farklılıktır. Bu durum, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkar.
Adını, bu genetik farklılığı tanımlayan İngiliz doktor John Langdon Down’dan almıştır.

Down sendromlu bireylerde bilişsel gelişim düzeyi farklı olabilir. Öğrenme güçlüğü, gecikmiş konuşma, kısa boy, düz yüz yapısı ve kalın ense gibi bazı tipik özellikler görülebilir.

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromlu her birey biriciktir. Ancak bazı yaygın belirtiler şunlardır:

Düz yüz yapısı
Küçük kafa ve kısa boyun
Yukarı eğimli göz kapakları
Küçük kulaklar ve kısa parmaklar
Avuç içinde tek çizgi (Simian çizgisi)
Zayıf kas tonusu ve gevşek eklemler

Bazı bireylerde kalp veya solunum problemleri gibi sağlık sorunları da görülebilir.

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromu, hücre bölünmesi sırasında 21. kromozomun fazladan bir kopyasının oluşmasıyla meydana gelir.
Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, anne yaşının ilerlemesi risk faktörüdür. Ancak Down sendromlu bebeklerin çoğu 35 yaş altındaki kadınlardan doğmaktadır.

21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü

Birleşmiş Milletler, 21 Mart’ı Down Sendromu Farkındalık Günü ilan etmiştir.
Bu günde çeşitli kurum ve sivil toplum örgütleri, Down sendromlu bireylerin topluma tam katılımı ve eşit hakları konusunda farkındalık oluşturmak amacıyla etkinlikler düzenler.

Down Sendromu Kromozom Sayısı

Sağlıklı bir insanda her hücrede 46 kromozom bulunur.
Down sendromlu bireylerde ise 21. kromozom fazladan bir kopyaya sahiptir ve toplam 47 kromozom vardır.

Down Sendromu Çeşitleri

Down sendromunun üç türü vardır:

Trizomi 21 (%95) – Her hücrede üç adet 21. kromozom bulunur.
Translokasyon (%3-4) – Fazladan 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır.
Mozaik (%1-2) – Hücrelerin bir kısmında 47, bir kısmında 46 kromozom bulunur.

Down Sendromu Genetik Mi?

Evet, genetik bir farklılıktır. Ancak çoğu durumda kalıtsal değildir; hücre bölünmesindeki tesadüfi bir hata sonucu oluşur.

Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar?

Geçmişte yaşam süresi ortalama 25 yıl civarındayken, bugün iyi bakım ve tıbbi destek sayesinde 45–60 yaş aralığına yükselmiştir.

Hamilelikte Down Sendromu

Gebelikte Down sendromu riski, 11–14. haftalar arasında yapılan testlerle tespit edilebilir.
Ayrıntılı ultrason, kan testleri ve gerektiğinde tanı testleri (amniyosentez, CVS) ile kesin sonuç alınabilir.

Down Sendromu Testi

Down sendromu testleri iki gruptadır:

Tarama testleri: Risk oranını belirler (ultrason + kan testi)
Tanı testleri: Kesin sonuç verir (Amniyosentez, CVS)

Down Sendromu Özellikleri

Fiziksel belirtilerin yanı sıra Down sendromlu bireylerde bilişsel gelişim farklılıkları da olabilir.
Ancak doğru destek ve özel eğitimle birçok çocuk okula devam edebilir, sosyal ilişkiler kurabilir ve bağımsız yaşam becerileri geliştirebilir.

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromunun genetik yapısı değiştirilemez, ancak etkileri azaltılabilir.
Erken dönemde başlayan özel eğitim, dil terapisi, fizik tedavi ve sosyal beceri çalışmaları, bireyin yaşam kalitesini büyük ölçüde artırır.

Bolluca Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi, Arnavutköy ve Hadımköy bölgelerinde Down sendromlu bireyler için uzman kadrosuyla bireysel eğitim ve rehabilitasyon hizmeti sunmaktadır.

Down Sendromu Davranış Özellikleri

Bazı Down sendromlu çocuklarda gözlemlenebilen davranışlar:

Dışa dönüklük ve sosyal olma eğilimi
Hiperaktivite ve kısa dikkat süresi
Duygusal tepkilerde dalgalanma
Ağlama, öfke veya ısırma davranışları

Her bireyin kişiliği farklıdır; bu nedenle davranış biçimleri kişiye özeldir.

Down Sendromu ve Otizm

Down sendromu genetik bir durumken, otizm nörogelişimsel bir farklılıktır.
Bazı bireylerde her iki durum bir arada görülebilir, ancak Down sendromu hamilelikte testlerle tespit edilebilirken, otizm doğum sonrası dönemde gözlemlenir.

Sıkça Sorulan Sorular

Down sendromu kalıtsal mıdır?
Genellikle değildir, hücre bölünmesi sırasında rastlantısal olarak ortaya çıkar.

Down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır?
11–14. haftalar arasında yapılan tarama ve tanı testleriyle tespit edilebilir.

Down sendromu riski kimlerde fazladır?
35 yaş üzeri gebeliklerde risk artar.

Down sendromlu bireyler kaç yıl yaşar?
Ortalama yaşam süresi 45–60 yıldır.

Tedavisi var mı?
Genetik farklılık kalıcıdır; ancak özel eğitim ve terapi desteği ile bireyler sosyal, iletişimsel ve bilişsel becerilerini geliştirebilir.

Bizim İçin Değerlisiniz

Bolluca Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi
Butik ve ihtisas merkez modeliyle Arnavutköy’de en iyi özel eğitim hizmetleri
www.bollucaozelegitim.com.tr
0212 685 10 13